Attualmente le malattie rare conosciute sono circa 10.000 e, soltanto nel nostro stato, i malati rari sono 2 milioni.
Un dato molto preoccupante è quello secondo cui si afferma che il 70% dei casi si presentano in età pediatrica.
La giornata mondiale delle malattie rare
Le malattie rare conosciute sono 10.000 mentre in Italia circa 2 milioni sono coloro che ne soffrono. Questo è un dato confermato dalle associazioni dei malati durante la giornata mondiale delle malattie rare che si celebra proprio oggi 28 febbraio.
Il 70% dei pazienti appartengono alla fascia dell’età pediatrica mentre il 72% delle malattie rare hanno un’origine genetica. Le altre invece altre non sono che delle conseguenze di allergie, infezioni o cause ambientali. Inoltre, il 40% di queste patologie possiedono una componente neurologica che vanno a coinvolgere l’intero sistema nervoso sia centrale che periferico insieme ai muscoli.
Nonostante i grandi passi in avanti, attualmente sono quattro gli anni necessari per effettuare la diagnosi di una malattia rara. Un tempo alquanto prezioso se si pensa al fatto che le terapie risultano essere più efficaci se si agisce quanto prima.
Come afferma la direttrice dell’osservatorio malattie rare, Ilaria Giancaleoni Bartoli, la diagnosi precoce risulta essere l’ostacolo più grande. Ed è proprio per questo motivo che secondo lei, risulta essere essenziale lo screening neonatale per trovare tali problematiche, un test non invasivo che deve essere aumentato e divulgato sull’interno del territorio nazionale. “Ad oggi vengono ricercate 48 malattie rare. La legge 175/2021 per la cura delle malattie rare prevede un aggiornamento delle malattie per lo screening neonatale ogni due anni, ma la lista non è aggiornata dal 2016 e nel frattempo almeno altre 10 patologie rare hanno raggiunto i criteri per poter essere inserite”.
L’importanza dello screening neonatale
Bortoli afferma che dopo il lasciapassare del Piano nazionale malattie rare 2023-2025 ancora è assente l’approvazione della conferenza delle regioni.
Intanto, sono 16 le regioni che hanno scelto di muoversi autonomamente andando ad aumentare il numero di condizioni rare che si ricercano così che si possano risolvere le enormi differenze territoriali. Soltanto in Puglia sono presenti 10 patologie rare in più se si fa il confronto con L’Italia intera. In Abruzzo invece questo numero arriva a 7 mentre le patologie rare in più ricercate in Toscana in Friuli Venezia Giulia sono cinque.
Bartoli inoltre sottolinea che risulta essere molto importante puntare sulla formazione così che i medici abbiano tutti tutte le nozioni per capire quando ci si trova di fronte ad una malattia del genere. In ogni caso, risulta essere sempre e comunque di fondamentale importanza la ricerca scientifica, l’unica speranza che si ha per trovare una cura alle numerose patologie rare esistenti.
Il presidente società di malattie metaboliche ereditarie e screening neonatale, Andrea Pession, afferma che l’Italia, proprio come gli Stati Uniti, è il Paese in cui si va alla ricerca di molte più patologie. Nonostante ciò, si potrebbe, in ogni caso, ampliare il Panel arrivando da 48 malattie rare di ricercate a 58 così che si possa dare un’opportunità in più anche a tutti quei bimbi che soffrono di gravi malattie.
Gli screening neonatali, che all’inizio erano limitati soltanto a tre condizioni, in Italia sono stati poi estesi attraverso la legge 167 del 2016. Il direttore laboratorio screening neonatale allargato dell’ospedale Meyer di Firenze, Giancarlo La Marca, spiega che “I laboratori sono passati dai 30 iniziali a 15, coprendo un bacino di 25.000 nati ciascuno. La copertura ottimale sarebbe però di 60.000 neonati, dunque si può efficientare ancora”.
Numerose sono le malattie che potrebbero entrare all’interno dello screening tra cui le malattie di Fabry, l’atrofia muscolare spinale, Pompe, Gaucher, l’immunodeficienza Ada Scid e mucopolisaccaridosi di tipo I.
Attraverso lo screening si potrà diagnosticare precocemente queste malattie e iniziare quanto prima la terapia così che si possa salvare una vita o quantomeno fare in modo che le disabilità non siano eccessive.
