Sindrome di Turner: cause, sintomi e cure

Vi spieghiamo cause, sintomi e cure della sindrome di Turner. Si tratta di una malattia rara che colpisce il genere femminile con un’incidenza di un caso ogni 2500 donne. Si ritiene che sia responsabile anche del 10 per cento di aborti spontanei. Il nome deriva da quello dell’endocrinologo che per primo la descrisse nel 1938, Henry Turner. In Europa, gli studi vennero approfonditi anche da Bonnevie e Ullrich, da cui l’ulteriore denominazione della malattia, ossia sindrome di Turner Ullrich. La condizione patologica può variare, però, da donna a donna. Vediamo insieme cos’è la sindrome di Turner.

Cause
Detta anche disgenesia gonadica, la malattia si caratterizza per diverse condizioni. Tra queste, amenorrea primaria e mancato sviluppo di caratteri sessuali secondari (come il seno), con conseguente impatto non solo sul fisico ma anche sullo stato psicologico della persona. Le cause della sindrome di Turner sono genetiche. In particolare, nelle piccole affette dalla patologia, invece dei due cromosomi eterosomi XX, responsabili del sesso, uno dei due risulta mancante o presente solo in parte. Nell’ambito di questa variazione, si possono distinguere quadri clinici differenti. Esiste una forma più problematica, quella in cui un cromosoma X è assente in tutte le cellule. Le altre due, invece, vedono la sua mancanza solo in alcune cellule oppure un’anomalia solo per alcuni tratti. Esiste anche la sindrome di Turner maschile, detta di Noonan.

Sintomi
I sintomi della sindrome di Turner consistono in disturbi della crescita: statura ridotta, collo corto, attaccatura bassa delle orecchie e dei capelli, torace dalla forma alterata, mandibola piccola e palpebre cadenti, oltre a numerosi nei. Nelle donne affette da questa patologia si distingue anche un’atrofia delle ovaie che nella maggior parte dei casi causa amenorrea e sterilità a vita. Molte ragazze, inoltre, non sviluppano il seno. Si evidenziano spesso anche sintomi di ipotiroidismo, disfunzioni renali, problemi cardiovascolari e ipertensione. Molte donne, inoltre, manifestano i disturbi tipici della celiachia.

Cure

La diagnosi della sindrome di Turner si effettua in gravidanza attraverso l’amniocentesi nel secondo trimestre o villo centesi con prelievo dei villi coriali nel primo. Anche gli ultrasuoni possono aiutare nella individuazione di anomalie del feto. Non esiste una cura che elimini la patologia ma solo trattamenti che contribuiscono a ridurne la gravità. Si interviene con somministrazione di ormone della crescita sin dall’infanzia. Alcuni studi hanno dimostrato che il GH apporta benefici per lo sviluppo della struttura ossea: aumenta la statura fino a 5 e 9 centimetri. Per contrastare l’amenorrea, esiste una terapia estrogenica sostitutiva che permette di evitare complicanze come l’osteoporosi. La percentuale delle donne che riesce ad avere figli in modo naturale si attesta sull’1 per cento.