Profilazione genomica: le nuove terapie anti cancro partono dal DNA

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Negli ultimi anni sono stati fatti grandi passi avanti nel campo dell’oncologia. La ricerca è in costante lavoro per definire cure personalizzate basate sul DNA. Una strategia che apre la strada alla medicina di precisione, per colpire in ogni paziente le specifiche alterazioni responsabili della crescita del suo tumore. Armando Santoro, direttore dell’Humanitas Cancer Center e ordinario di Oncologia all’Humanitas University ci introduce l’argomento: “Noi medici oggi possiamo usufruire di servizi che ci supportano nelle decisioni terapeutiche e che ci consentono di offrire ai pazienti cure sempre più personalizzate. La profilazione genomica è, in quest’ottica, uno strumento estremamente efficace – spiega – Attraverso l’individuazione delle alterazione responsabili della crescita tumorale, siamo in grado di valutare più opzioni terapeutiche per il paziente”.

Analizzare e studiare come avvengono le mutazioni del cancro può aiutare gli oncologi nel trovare nuove cure super personalizzate partendo dal Dna della malattia. Tutto grazie alla profilazione genomica che permette di proporre un farmaco giusto alla persona giusta, leggendo la carta d’identità genetica del cancro. Conoscere le mutazioni genetiche dei tumori aumenta le probabilità di poter trattare il cancro con le terapie target che agiscono direttamente su queste mutazioni, per arrivare a risultati migliori e trattamenti meglio tollerati.

Il tema delle cure secondo il Dna è stato al centro dell’incontro ‘Wired Health, Innovazione per la vita’, la prima business conference promossa da Wired Italia, in cui si è parlato di profilazione genomica. Giancarlo Pruneri, direttore di Anatomia patologica, Fondazione Irccs Istituto nazionale tumori di Milano, ha fatto il punto della situazione: “E’ un processo integrante della diagnostica oncologica moderna, perché permette di rilevare fattori prognostici e predittivi, cioè biomarcatori di fondamentale importanza nell’identificazione del rischio di recidiva e per la terapia personalizzata. Questa tecnologia può essere applicata a tutte le fasi della malattia, dagli stadi iniziali alle fasi avanzate, e ha una sensibilità tale da permetterci di verificare le alterazioni nel Dna circolante non solo su tessuto tradizionale, ma anche nel torrente sanguigno (la cosiddetta ‘biopsia liquida’), preservando il paziente da inutili interventi chirurgici a scopo diagnostico e stadiativo, e permettendoci di verificare con grande precisione l’insorgere di mutazioni selettive che conferiscono resistenza alle terapie molecolari”.

Insomma il digitale sta trasformando il settore della salute. Fra le ultime frontiere, in Italia è disponibile un servizio di profilazione genomica che supporta i medici nella scelta della terapia più appropriata. Si chiama FoundationOne* ed è stato sviluppato da Foundation Medicine (Roche). Questo servizio, sottolineano gli esperti, è in grado di identificare le alterazioni genomiche della crescita tumorale individuando tutte le classi di alterazioni clinicamente rilevanti.

Un esempio arriva da uno studio condotto in pazienti non fumatori, o fumatori occasionali, con adenocarcinoma polmonare: la piattaforma ha identificato, nel 65% dei casi, alterazioni genomiche potenzialmente trattabili con terapie già disponibili o in studio clinico, che i precedenti test non avevano individuato.

Il nuovo test che viene effettuato su un campione di tessuto tumorale riesce a rilevare tutte le 4 classi di alterazioni genomiche necessarie per un’ampia profilazione del tumore. La sua sensibilità è compresa tra il 95% e il 99% per i diversi tipi di alterazione, con un’elevata specificità. Ad oggi nel mondo sono oltre 180 mila i pazienti profilati, e oltre 4 mila i medici e patologi che lo hanno utilizzato.

Al test si ricorre principalmente per nuove diagnosi di carcinoma polmonare non a piccola cellule (Nsclc) metastatico; tumore solido raro metastatico; carcinoma di origine sconosciuta (Cup); tumore solido aggressivo metastatico (ad esempio carcinoma del pancreas). E ancora per tumori solidi metastatici che hanno esaurito le terapie indicate nelle linee guida e che necessitano di un test molecolare pur mantenendo performance status adeguato, e per diagnosi di tumore solido e scarsa disponibilità di tessuto.

L’oncologo può acquisire così informazioni dettagliate che consentono di ampliare le opzioni terapeutiche, mettendo in relazione il profilo mutazionale del tumore del singolo paziente con le terapie target.

In collaborazione con AdnKronos