Ha 11 anni non può accaldarsi o rischia di morire: la storia di Alex affetto da una malattia rarissima

E' l'unico caso in Italia di XLPDR, 'disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X'. In tutto il mondo solo 21 persone ne sono affette

Pubblicato da Beatrice Elerdini Venerdì 1 febbraio 2019

Ha 11 anni non può accaldarsi o rischia di morire: la storia di Alex affetto da una malattia rarissima
Foto: Pixabay

Esiste una malattia genetica rarissima che impedisce a chi ne è affetto di poter persino giocare: il calore dato dal movimento può condurre alla morte. Alex, 11 anni, è l’unico bambino in Italia a soffrire di XLPDR, ‘disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X’. Nel mondo si contano soltanto 11 casi. Un documentario di Kemal Comert, presentato dall’Associazione XLPDR International Association Onlus, dal titolo ‘Pensavo di essere diverso’, racconta la storia di Alex e i suoi ‘compagni di malattia’. A parlarne è il Corriere della Sera.

Alex nei suoi 11 anni di vita è stato ricoverato più di 60 volte. Per lui tutto è potenzialmente pericoloso. Non può nemmeno correre o saltare, perché non riesce ad espellere l’eccesso di calore col sudore.

‘Ho passato tanto tempo in ospedale… Ho le macchie sulla pelle di color caffellatte, degli occhi che si seccano facilmente, a volte mi fanno male… Ci vedo più da un occhio che da un altro. Non sudo, quindi mi scaldo, se non faccio attenzione muoio […] Non mi sento diverso per la malattia rara, solo che quando mi scaldo, mi dispiace un po’ che non posso tornare a giocare’, ha spiegato il ragazzino.

Anche la vita sociale non è poi così semplice:

‘È successo che due miei compagni non si avvicinavano troppo a me perché pensavano che fossi contagioso: ho spiegato che non lo ero e ha funzionato, anche se ci hanno messo un po’ a capirlo. Ognuno di noi è diverso. La perfezione non esiste, ma esistiamo noi con la nostra diversità’.

Chi come Alex è affetto da XLPDR, soffre di ricorrenti infezioni polmonari, alterazioni della pigmentazione della pelle e molto altro. E’ una malattia estremamente rara, per questo anche molto difficile da diagnosticare.

‘Nessuno riusciva a capire di cosa soffrisse mio figlio. I primi 3 anni sono stati un calvario, con diagnosi errate – dalla fibrosi cistica al deficit di ACTH -, due ricoveri in terapia intensiva, continue infezioni respiratorie, macchie sulla pelle trattate come dermatite atopica […] La diagnosi di XLPDR è stata fatta da un dermatologo che ha notato alcuni aspetti caratteristici della malattia nel volto, come i capelli all’indietro, le sopracciglia, le macchie’, racconta mamma Patrizia.

La patologia di Alex non rientra nemmeno nel registro ufficiale delle patologie rare, ciò ha generato ulteriori complicazioni alla famiglia. Anche il semplice riconoscimento dell’invalidità si è rivelato un’impresa.

‘Agli inizi l’avevano riconosciuta per 5 anni, poi con la nuova diagnosi hanno bloccato tutto, in seguito l’hanno rinnovata per due anni. L’anno scorso, però Alex è stato riconvocato a visita dopo appena 10 mesi, come se potesse guarire in così poco tempo’.

Una vera e propria battaglia che Alex e la sua famiglia combattono con grande coraggio. L’Associazione XLPDR International Association Onlus si occuperà di diffondere il documentario così da estendere il più possibile la conoscenza di questa rara e quanto mai complicata malattia.