Distrofia muscolare: cause, sintomi e cura

Distrofia muscolare: cause, sintomi e cura

Le tipologie di questa malattia genetica

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    Distrofia muscolare: cause, sintomi e cura

    Distrofia muscolare: quali le cause, i sintomi e la cura? Rientrano sotto questa categoria diverse malattie, che hanno in comune il fatto di determinare una degenerazione del tessuto muscolare nel corso del tempo. Le tipologie più diffuse sono le distrofie di Duchenne e Becker, che provocano un indebolimento dei muscoli in prossimità del tronco. La distrofia muscolare di Landouzy e Dejerine interessa in particolare i muscoli del viso, delle scapole e delle braccia. La distrofia di Leiden colpisce i muscoli del cingolo pelvico, mentre nella distrofia di Erb sono interessati i muscoli del cingolo scapolare.

    A seconda del tipo di distrofia, ci sono anche diverse cause che entrano in gioco. In generale le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie che ha cause genetiche. Le distrofie di Duchenne e Becker sono determinate dall’alterazione di un gene posizionato sul cromosoma x. Questa alterazione impedisce la produzione della distrofina, una proteina, che è responsabile delle mutazioni delle fibre muscolari.

    La distrofia di Landouzy e Dejerine è causata da un difetto del dna che interessa il crosomoma 4. Nel caso della distrofia muscolare dei cingoli entra in gioco il ruolo di un gene presente su un autosoma (cromosoma presente in duplice copia). Questo gene è importante, perché serve a codificare alcune proteine che intervengono nello sviluppo e nella contrazione muscolare.

    Anche i sintomi possono variare a seconda della tipologia di distrofia.

    Nel caso della distrofia di Duchenne i soggetti presentano un ritardo nello sviluppo, nella deambulazione, hanno difficoltà a camminare e a salire le scale, una tendenza alla caduta. Successivamente si indeboliscono i muscoli della spalla, si dilata il muscolo cardiaco con conseguenti aritmie, si ritraggono i muscoli delle articolazioni, per cui questi pazienti hanno difficoltà nell’estendere completamente i gomiti e le ginocchia.

    Nella distrofia di Becker la debolezza muscolare può essere considerata meno grave. Nella distrofia scapolo-omerale si hanno difficoltà nell’alzare le braccia, nel fischiare o nello strizzare le palpebre. Nelle distrofie dei cingoli si ha debolezza dei muscoli pelvici e scapolari, che nel tempo può provocare un irrigidimento.

    La ricerca scientifica non è riuscita ad individuare una terapia che funziona. La somministrazione di alcune sostanze può alleviare i sintomi. Per esempio, nelle distrofie di Duchenne e Becker può essere utile l’assunzione di prednisone, una sostanza che però ha molti effetti collaterali. In generale in queste malattie la fisioterapia può aiutare nel rilassare i muscoli rigidi e nell’alleviare i dolori.

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