Atrofia muscolare spinale: aspettativa di vita, cause e sintomi

Atrofia muscolare spinale: aspettativa di vita, cause e sintomi

Esistono quattro forme di questa patologia genetica

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    Atrofia muscolare spinale: aspettativa di vita, cause e sintomi

    L’atrofia muscolare spinale, detta SMA, influisce in alcuni casi in modo pesante sull’aspettativa di vita. Scopriamo le cause e i sintomi di questa patologia a carico del sistema nervoso. La malattia colpisce in particolare i motoneuroni, causando un progressivo indebolimento dei muscoli del corpo. Esistono varie forme della patologia, che non sempre si manifesta allo stesso modo in tutti i pazienti. In alcuni casi si tratta di forme più gravi, che possono portare alla morte del soggetto, mentre in altre situazioni si può trattare di tipologie meno gravi, che influiscono in maniera non determinante sull’aspettativa di vita del paziente.

    Diverse le iniziative che periodicamente vengono messe in atto per sostenere la ricerca sulla SMA. E’ recente un divertente video che fa riflettere, uno spot con Checco Zalone sul tema dell’atrofia muscolare spinale, che ha l’obiettivo di sostenere la campagna di raccolta fondi dell’associazione Famiglie SMA, un’organizzazione di genitori di piccoli colpiti dalla malattia genetica.

    Sono state studiate dalla ricerca scientifica quattro forme diverse di atrofia muscolare spinale, che si differenziano in base alla gravità della malattia e all’età del paziente.

    • Tipo 1: può insorgere entro i sei mesi di vita nei bambini ed è la forma più grave della malattia. Solitamente sopraggiunge la morte entro un anno di vita.
    • Tipo 2: colpisce in particolare i bambini tra i 6 mesi e i 18 mesi. Anche se è una forma meno grave del tipo 1, la morte in genere sopraggiunge nel corso dell’adolescenza.
    • Tipo 3: questa forma della malattia compare intorno ai 3 anni di età, ma non è responsabile della riduzione dell’aspettativa di vita dei pazienti.
    • Tipo 4: questa forma della SMA si presenta in età adulta e non causa una morte prematura.

    Il gene responsabile dell’insorgenza della malattia è chiamato SMN1. Solitamente questo gene produce la proteina SMN, che è necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni. Quando si verifica la mutazione che coinvolge il gene in questione, diminuiscono i livelli della proteina, arrivando ad una percentuale di circa il 10%-20% rispetto al normale. Inizia così il processo di degenerazione dei motoneuroni, che porta all’incapacità motoria dei muscoli.

    Si tratta, quindi, di una malattia ereditaria. I genitori di un paziente affetto dalla malattia sono portatori della patologia. Questo non significa, però, che debbano essere per forza malati. Due genitori che sono portatori sani, infatti, hanno il 50% di probabilità di dare alla luce dei figli portatori sani, il 25% di possibilità di dare alla luce figli malati di atrofia muscolare spinale e il 25% di possibilità di dare alla luce figli sani.

    L’atrofia muscolare spinale in generale non causa delle alterazioni sulle capacità cognitive dei soggetti. I sintomi dipendono dalla tipologia di malattia:

    • Tipo 1: è la forma della SMA più comune ed è caratterizzata da una degenerazione grave dei motoneuroni, con l’indebolimento dei muscoli. Il bambino ha difficoltà nei movimenti, presenta problemi nell’alzare la testa, nello stare seduto, nella masticazione dei cibi e nella respirazione. In genere la morte sopraggiunge per insufficienza respiratoria.
    • Tipo 2: i pazienti con la SMA di tipo 2 presentano problemi respiratori, contrazioni muscolari anomale alle braccia o alle gambe, difficoltà nell’ingerire gli alimenti e deformità delle mani e delle articolazioni. I sintomi peggiorano con il tempo e la morte sopraggiunge con insufficienza respiratoria nel corso dell’adolescenza.
    • Tipo 3: l’atrofia muscolare spinale di tipo 3 non causa la morte prematura del soggetto colpito, ma si può riscontrare un peggioramento graduale dei sintomi, con tremolio alle mani, difficoltà nei movimenti e problemi di postura. Nel corso degli anni diventa essenziale rivolgersi a dei supporti specifici per la locomozione, come le stampelle o la sedia a rotelle.
    • Tipo 4: la SMA di tipo 4, come avviene nel caso della malattia di tipo 3, non causa la morte prematura del paziente. I segnali della malattia insorgono in età adulta e peggiorano nel corso degli anni. Consistono generalmente in difficoltà a camminare, in tremolii e contrazioni dei muscoli e nell’indebolimento dei muscoli delle gambe e delle braccia.

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